一男性因无精症/不育就诊.其他体检不详,家族史不详.查外周血淋巴细胞染色体(G显带)
示:核型为46,XY,t(12;13)(p13;q14)。
对此患者, 染色体异常是引起临床不良表征的主要原因。此平衡易位患者可产生1/18的正常
配子,若其配偶为染色体正常,则有1/18的可能胎儿为正常核型,不发生流产、死胎等不良生育。因此,染色体与其不育有重要关联。强烈呼吁,若婚后生育后代,则有很大必要检查夫妻双方染色体,夫妻任何一方异常都会引起后代异常。特别是,对与35岁以上的高龄产妇,即使夫妻双方染色体都正常,也是生育染色体异常后代的高危人群,所以,产前诊断是避免家庭和社会悲剧的必要途径。

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